同一家系での非閉塞性無精子症兄弟におけるTESE後出産に至った報告(当院報告)

はじめに
ポイント
引用文献
論文内容
私見

はじめに

無精子症は男性の約1%に認められる病態で、その多くが非閉塞性無精子症（NOA）です。NOAの原因は染色体異常、Y染色体微小欠失を含む遺伝子異常、停留精巣、精巣捻転など様々ですが、臨床現場では遺伝学的原因を特定することはしばしば困難です。NOAに対する標準的治療は顕微鏡下精巣内精子採取術（micro-TESE）であり、我が国ではSertoli cell only（SCO）の症例が多いことから、より広範囲に精細管を観察できるmicro-TESEが推奨されています。今回、同一家系内の兄弟でNOAを呈し、両者ともmicro-TESEにて精子を採取でき、ICSIを行い生児を獲得できた症例をご紹介します。

ポイント

同一家系内の兄弟でNOAを呈した場合、両者ともmicro-TESEで精子採取が可能であり、生児獲得に至ることができます。兄弟の一方にNOAが認められた場合、他の同胞にも男性不妊因子の存在を考慮する必要があります。

引用文献

寺岡香里ら. 日本受精着床学会雑誌 40(1): 90-96, 2023.

論文内容

本報告は同一家系内で非閉塞性無精子症を呈し、顕微鏡下精巣内精子採取術を行い精子を獲得した兄弟の2症例です。

症例1（兄）

37歳で6年6ヶ月の不妊歴にて受診しました。精液検査を2回施行しましたが、いずれも遠沈後においても精子を認めませんでした。精巣体積はみぎ13mL、ひだり10mLで、血清ホルモン検査ではLH 19.2 mIU/mL、FSH 32.4 mIU/mLとゴナドトロピンが高値でした。精巣体積やゴナドトロピンの値からNOAと判断されました。腰椎麻酔下にてmicro-TESEを施行し、右精巣から11箇所ほど精細管を採取、運動精子を確認しました。精巣組織の病理所見では、精細管内にはSertoli細胞のみが認められ、精細管の固有膜は硝子膜形成を伴って肥厚しており、間質にリンパ球の浸潤が軽度から中等度に認められました。その後、micro-TESEで得た精子を用いたICSIで受精胚を得て、胚移植後生児1人を獲得しています。

女性パートナー（兄の配偶者）:
30歳で受診し、子宮内膜症性嚢胞を両側卵巣に認め、腹腔鏡下内膜症病変焼灼術、付属器周囲癒着剥離術を施行しました（rASRM分類 Stage IV、94points）。術後、採卵1回（GnRHアゴニストロングプロトコール）、凍結精子での顕微授精、自然排卵周期凍結融解胚移植1回にて妊娠成立し、37週1日に帝王切開を施行し生児を獲得しました。

症例2（弟）

35歳で5年4ヶ月の不妊歴があり、兄に相談したところ受診を勧められました。精巣体積は左右とも20mLで、血清ホルモン検査ではLH 7.8 mIU/mL、FSH 16.7 mIU/mLとFSHの高値を認めました。染色体Gバンドの結果は46,XY（非モザイク）であり、AZF欠失を認めませんでした。局所麻酔下にmicro-TESEを施行し、右側の精細管から運動精子が確認されました。病理組織所見としては、小口径の萎縮性精細管に精子形成の欠如（Sertoli細胞のみ）、基底膜の肥厚が認められ、間質には軽度のリンパ球浸潤があり、精巣炎の沈静化が示唆されました。その後、TESE精子を用いたICSIで受精胚を得て、胚移植後生児2人を獲得しています。

女性パートナー（弟の配偶者）:
34歳で受診し、採卵4回（GnRHアゴニストショートプロトコール）、ホルモン調整周期凍結融解胚移植4回にて妊娠成立し、37週6日に経腟分娩にて第1子を獲得しました。第2子は4回目の採卵の凍結胚を用いて、ホルモン調整周期凍結融解胚移植1回にて妊娠成立し、37週5日に経腟分娩にて生児を獲得しました。